【女生和男生啪啪啪感觉】1号染色体1q21.1微重复会怎么样

1q21.1微重复是号染会样染色体1上的少数遗传物质反常重复(重复)的染色体改变。该重复 产生在q21.1方位的色体染色体长臂(q)上。

1q21.1微重复。重复

有些1q21.1微重复患者有发育迟平缓智力妨碍，号染会样一般为轻度至中度。色体患有这种疾病的重复女生和男生啪啪啪感觉人也或许具有自闭症谱系妨碍的特征。这些疾病的号染会样特点是沟通和社交才能下降，言语和言语开展滞后。色体言语表达才能(词汇量和言语表达才能)在受影响的重复个别中往往比承受言语才能(了解言语的才能)更差。在儿童时期，号染会样1q21.1微重复也或许与留意缺点多动妨碍和其他行为问题的色体危险添加有关。少数人产生精神妨碍如精神分裂症或心情妨碍如焦虑或抑郁症，重复通常在成年期产生。号染会样男人深喉什么感觉

一些1q21.1微重复的色体个别出世时具有心脏变形，包含特定的重复心脏缺点组合，称为法洛四联症。偶然见其他身体变形，如男性阴茎下尿道开口(尿道下裂)，足内翻(clubfeet)，或许髋关节(髋关节发育不良)呈现错位。患有1q21.1微重复的人也可具有大于均匀头部尺度或高于均匀成人身段。有些有些不寻常的面部特征，例如眼睛宽广或耳朵较低。1q21.1微重复患者成年后或许简单呈现囊肿，肿胀打结(静脉曲张)静脉或腕管综合症，感觉身体颤抖其特征为手和手指的麻痹，刺痛和衰弱。但是，没有特定的身体反常形式表征1q21.1微重复。与染色体改变相关的体征和症状在同一家庭的受影响成员中也不尽相同。一些重复的人没有确认的身体，智力或行为方面的反常。

有些1q21.1微重复出世时有心脏变形。

1q21.1微重复的发病率。

一般人群中约10,000人中有3人产生1q21.1微重复。研讨标明，这些患者的打野战的感觉精神分裂症或法洛四联症发病率是正常人的15到20倍。许多患有1q21.1微重复的人或许从未被诊断过，由于这种状况的特征或许有多种原因。此外，一些1q21.1微重复的人没有任何相关的健康或发育问题，引起了医疗人员的重视。

1q21.1微重复的遗传机制。

1q21.1微重复患者的每个细胞的1号染色体其间一条染色体的1q21.1区域具有重复的遗传物质，重复段的长度或许会有所不同。最常见的重复触及约135万个DNA构建模块(也写作1.35兆碱基或1.35Mb)，而且被称为1.35-Mb复发远端重复。在其他状况下，个别在染色体1的q21.1区域内具有更短或更长的重复片段。重复片段中的基因的额定复制或许有助于在1q21.1微重复的一些个别中产生的体征和症状; 研讨人员正在尽力确认触及哪些特定基因以及它们怎么与这些特征相关联。由于有的人用1q21.1微重复 没有显着的症状特征，以为额定的遗传或环境要素影响症状和体征的开展。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

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