2q37缺失综合征是号染合征一种能够影响身体许多部位的疾病。这种状况的色体失综特点是婴儿期肌张力削弱(肌张力低下),轻度至重度智力妨碍和发育缓慢,有什遗传行为问题,体现特征性面部特征和其他身体反常。号染合征
2q37缺失综合征导致婴儿期肌张力削弱。色体失综性欲的感觉
大多数2q37缺失综合征的有什遗传婴儿出世时都伴有张力低下,而这种张力一般会跟着年纪增加而改进。体现大约25%的号染合征患有这种疾病的人患有自闭症,这是色体失综一种影响沟通和交际的开展状况。
与2q37缺失综合症相关的有什遗传特征性面部特征包含脑门明显,眉毛高度拱,体现眼睛深,号染合征女生被摸什么感觉鼻梁扁平,色体失综上唇薄,有什遗传小耳变形。这种状况的其他特征或许包含身材矮小,肥壮,反常短的手指和脚趾,头发稀少,心脏缺点,癫痫以及称为湿疹的炎性皮肤病。少量患有2q37缺失综合征的患者具有称为肾母细胞瘤的稀有方式的肾癌。一些患者患有脑,肠胃体系,男人射精时感觉肾脏或生殖器的变形。
25%2q37缺失综合征患者有自闭症。
2q37缺失综合征的发病率。2q37缺失综合征似乎是一种稀有的疾病,虽然其切当的发病率是不知道的。全世界大约有100例陈述。
2q37缺失综合征的遗传学。2q37缺失综合征是由2号染色体长臂特定区域遗传物质的缺失引起的,这种疾病的体征和症状或许与该区域多种基因的丢掉有关。
2q37缺失综合征。
2q37缺失综合征是遗传爸爸妈妈的吗。大多数2q37缺失综合征的男人射精后感觉病例不是遗传的。它们来自染色体缺失作为生殖细胞(卵子或精子)构成过程中的随机事情或胎儿发育前期发生,患者一般没有家庭史。
少量患者是从爸爸妈妈那遗传了一条带有缺失片段的2号染色体。这种状况下,一般是由于爸爸妈妈之一带着2号染色体和另一条染色体之间的染色体平衡易位。由于平衡易位没有遗传物质取得或失掉,所以平衡易位一般不会导致任何健康问题。
但是,当染色体遗传给下一代时,平衡易位会导致下一代的染色体变得不平衡。遗传了易位染色领会导致发生额定的遗传物质和缺失部分遗传物质。一些2q37缺失综合征的患者承继了一种不平衡的易位,在2号染色体长臂结尾邻近缺失了遗传物质,导致出世缺点和其他健康问题。
染色体反常类型。 |
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